Church Website in Light Brown Cream Photocentric Elegant Style

WES TRIO

JPŚ SUPPORT

Założona w 2020 roku grupa wsparcia Jesteśmy Pod Ścianą, prowadzona przez Marcina Basińskiego i Marcina Maszewskiego, zrzesza aktualnie prawie 20 000 osób. To ultrarzadka choroba genetyczna synka założyciela JPŚ, Marcina Basińskiego, stała się impulsem do utworzenia edukacyjnej grupy wsparcia dla innych rodziców.

Dzięki działaniom grupy setki dzieci w Polsce otrzymało szybką i prawidłową diagnozę, czasami po kilku, a nawet kilkunastu latach jej poszukiwania!

To działania edukacyjne JPŚ – uświadamianie w zakresie znaczenia badań genetycznych, wczesnej diagnozy, możliwości różnych dróg terapeutycznych – doprowadziły do realnej rewolucji genetycznej w Polsce. Zaufało nam już tysiące rodziców, a także wielu najlepszych specjalistów z różnych obszarów medycyny.

“Doskonale wiemy, jak wygląda proces diagnostyczny choroby rzadkiej – jak trudna i długa jest to droga. Sami staliśmy pod ścianą i sami doprowadziliśmy do zdiagnozowania naszych dzieci. Dzieląc się doświadczeniem i zdobytą wiedzą, skracamy odyseję diagnostyczną pacjentów w Polsce. Staramy się wspierać

w szczególności dzieci cierpiące na choroby rzadkie oraz ich rodziny w całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym”.

Marcin Basiński, Marcin Maszewski

Promujemy i wspieramy rozwój badań genetycznych w Polsce w zakresie badań medycznych oraz naukowych. Współpracujemy z Zakładem Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, który jest kierowany przez prof. dr hab. med. Rafała Płoskiego. Dzięki naszej współpracy koordynujemy kilkaset badań genetycznych rocznie, w tym badania wysokoprzepustowe jak sekwencjonowanie całego egzomu (WES), czym umożliwiliśmy zbadanie tysięcy dzieci na przełomie kilku lat.

WES TRIO

WES trio to skrót od Whole Exome Sequencing trio, czyli sekwencjonowanie całego egzomu u trzech osób: pacjenta oraz rodziców. Egzom to część genomu, która zawiera wszystkie kodujące sekwencje DNA, czyli geny. WES trio jest zaawansowaną techniką diagnostyczną, która polega na sekwencjonowaniu egzomu u pacjenta oraz jego rodziców w celu identyfikacji ewentualnych zmian genetycznych, które mogą być przyczyną choroby. Porównanie sekwencji genetycznych pacjenta z sekwencjami rodziców pozwala na identyfikację zmian genetycznych, które mogą być dziedziczone od rodziców lub powstać de novo u pacjenta. WES trio jest szczególnie przydatne w przypadku chorób o podłożu genetycznym, które mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub dominujący.

DLACZEGO JPŚ?

RODZICE POD ŚCIANĄ

Wieloletnie problemy systemu zdrowia w Polsce mają poważne konsekwencje dla tysięcy rodziców, którzy zmagają się z sytuacją, w której ich dzieci cierpią na różne schorzenia, a nie otrzymują odpowiedniej diagnozy. Brak postawionej diagnozy może być nie tylko frustrujący, ale także może prowadzić do długotrwałego cierpienia i braku odpowiedniego leczenia i postępu choroby.

Postawienie diagnozy już w okresie niemowlęcym jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia wczesne rozpoczęcie odpowiedniego leczenia oraz zapobiega dalszemu postępowi choroby. Wiele chorób, zwłaszcza genetycznych, objawia się już we wczesnym dzieciństwie, dlatego szybka diagnoza pozwala na skierowanie pacjenta do specjalistów i zaplanowanie właściwej terapii. Dzięki temu można poprawić rokowanie i jakość życia pacjenta.

Coraz więcej badań wskazuje na to, że padaczka ma podłoże genetyczne. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji konkretnych mutacji genetycznych, które mogą predysponować do wystąpienia padaczki. Wiedza na temat genetycznych podstaw padaczki może mieć znaczenie dla diagnozy, leczenia i doradztwa genetycznego dla rodzin z historią padaczki.

Brak postawionej diagnozy genetycznej może prowadzić do niewłaściwego leczenia, co skutkuje nieodwracalnymi uszkodzeniami np. układu nerwowego, braku informacji dla rodziny, braku wsparcia społecznego oraz utrudnień w planowaniu rodziny.

PAMIĘTAJ!

Czas to największy przeciwnik!

WES TRIO - TRYB CITO

Dzięki zaawansowanej technologii badanie genetyczne WES trio może zostać wykonane w trybie CITO.

Skrócony czas analizy do 4 tygodni jest rozwiązaniem szczególnie ważnym między innymi w sytuacjach, gdy stan pacjenta się pogarsza lub wymagają tego planowane zabiegi lub terapie.

Znaczenie diagnozy

Właściwa i szybko postawiona diagnoza pozwala przygotować się do walki z chorobą - dobrać odpowiednią terapię, a także dietę oraz suplementy. Czasami otwiera drogę do terapii genowej lub enzymatycznej. Pozwala wygrać zdrowie i życie!

Mając diagnozę, można znaleźć organizacje zrzeszające pacjentów z daną mutacją i poznać historię naturalną choroby. Postawiona diagnoza daje możliwość działań prewencyjnych (wczesne wykrycie choroby może pozwolić zapobiec jej negatywnym skutkom), daje szansę wzięcia udziału w badaniach naukowych nad określoną mutacją (w poszukiwaniach leczenia), a także pozwala zindywidualizować terapię. Znajomość danego zespołu genetycznego pozwala zrozumieć lepiej źródło pojawiających się objawów - pozwala je tym samym lepiej leczyć. Tak możemy mówić w kontekście zarówno terapii neurologicznej (np. toksyczność niektórych leków w różnych zespołach genetycznych), jak i fizjoterapeutycznej oraz neurologopedycznej. Diagnoza, wiedza genetyczna to lepsze rozumienie przebiegu i postępów szeroko pojętej terapii i leczenia, to rzetelny plan terapii i możliwość hierarchii działań terapeutycznych.

Chcesz wykonać badanie?